Dépistage et diagnostic de la mucoviscidose

Dépister la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte les voies respiratoires et le système digestif. Comment diagnostiquer la mucoviscidose ?


AU SOMMAIRE DE CET ARTICLE

Est-ce possible de dépister la mucoviscidose ?

En France, un dépistage de la mucoviscidose est systématiquement réalisé à la naissance au troisième jour de vie : on prélève quelques gouttes de sang au niveau du talon et on dose une enzyme appelée trypsine immunoréactive.

En cas de résultats supérieurs au seuil et après accord des parents, on recherchera d'éventuelles mutations génétiques caractéristiques de la maladie.

Des tests de la sueur seront également réalisés où sera dosé le chlore présent dans la sueur.

Ce dépistage précoce permet une prise en charge rapide du patient.

En cas de grossesse, si vous êtes un sujet à risque ou si vous avez des antécédents familiaux de mucoviscidose, un diagnostic prénatal pourra être proposé par votre médecin.

 

Comment se fait le diagnostic de la muscoviscidose ?

Le diagnostic se fait généralement avant l'âge de 6 ans, principalement avec les signes cliniques :

  • un ileus meconial,

  • une saveur salée de la peau,

  • des symptômes respiratoires,

  • un retard de croissance...

Face à ces symptômes, des tests de la sueur et génétiques sont réalisés pour valider le diagnostic.

 

À lire aussi

La mucoviscidose

Les signes cliniques de la mucoviscidose

Les traitements de la mucoviscidose

Mucoviscidose : Les conseils de votre pharmacien GIPHAR

A PROPOS DE CET ARTICLE
Rédigé par : Comité éditorial Giphar
Relu et approuvé par : Comité éditorial Giphar
Mis à jour le : 21/11/2012

Haut de page

Cet article vous a plu ? Faites le savoir :
8 avis

Voir aussi

Les causes de la mucoviscidose
En France, un nouveau-né sur 4200 est touché par la mucoviscidose. 2 millions de personnes sont port…
Les symptômes de la mucoviscidose
La mucoviscidose atteint principalement les voies respiratoires et le système digestif. Quels sont p…
Comment traiter la mucoviscidose ?
Le traitement de la mucoviscidose n'est pas simple, il repose sur la diminution des symptômes et la …