Dépistage et diagnostic de la mucoviscidose

Est-ce possible de dépister la mucoviscidose ?

En France, un dépistage de la mucoviscidose est systématiquement réalisé à la naissance au troisième jour de vie : on prélève quelques gouttes de sang au niveau du talon et on dose une enzyme appelée trypsine immunoréactive.

En cas de résultats supérieurs au seuil et après accord des parents, on recherchera d'éventuelles mutations génétiques caractéristiques de la maladie.

Des tests de la sueur seront également réalisés où sera dosé le chlore présent dans la sueur.

Ce dépistage précoce permet une prise en charge rapide du patient.

En cas de grossesse, si vous êtes un sujet à risque ou si vous avez des antécédents familiaux de mucoviscidose, un diagnostic prénatal pourra être proposé par votre médecin.

Comment se fait le diagnostic de la muscoviscidose ?

Le diagnostic se fait généralement avant l'âge de 6 ans, principalement avec les signes cliniques :

• un ileus meconial,

• une saveur salée de la peau,

• des symptômes respiratoires,

• un retard de croissance...

Face à ces symptômes, des tests de la sueur et génétiques sont réalisés pour valider le diagnostic.

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