La neuropathie optique de Leber

Leber : une maladie optique héréditaire

La neuropathie optique de Leber, aussi appelée « atrophie optique de Leber » ou LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy), est une maladie héréditaire qui se manifeste par une baisse brutale de la vision. Elle entraîne un mauvais fonctionnement du nerf optique, lequel a normalement pour fonction de transmettre les informations de l’œil vers le cerveau.

Les symptômes de la neuropathie optique de Leber

La maladie apparaît généralement entre 18 et 35 ans. Le début est brutal avec une baisse rapide (une semaine à deux ou trois mois) de la vision au centre de l’œil. La personne conserve un champ visuel périphérique qui lui permet de garder une certaine autonomie, notamment dans ses déplacements. Un seul œil est d’abord touché : le second œil est ensuite atteint rapidement (deux mois en moyenne). Les formes qui touchent un seul œil existent mais sont exceptionnelles.
Dans de rares cas, certains troubles du rythme cardiaque, de petites anomalies du squelette ou du système nerveux (surdité, troubles de l’équilibre...) sont associés à la maladie.

Qui est touché par la neuropathie optique de Leber ?

La neuropathie optique de Leber atteint une personne sur 15.000 à 50.000. Cette maladie rare est présente dans toutes les régions du monde. Elle touche majoritairement les hommes (cinq cas sur six). Elle se déclare en général entre 20 et 30 ans pour les hommes et entre 30 et 40 ans pour les femmes.

Neuropathie optique de Leber : une maladie génétique

Dans plus de 95 % des cas, la neuropathie optique de Leber est une affection d’origine génétique, due à une anomalie de l’ADN de la mitochondrie. La mitochondrie est une petite structure qui se trouve à l’intérieur des cellules, dans le cytoplasme, c’est-à-dire en dehors du noyau de la cellule. Elle assure la production d’énergie nécessaire au bon fonctionnement de la cellule. Les gènes mitochondriaux se transmettent uniquement par la mère. C’est pourquoi la neuropathie optique de Leber est une affection à transmission exclusivement maternelle.

Le risque de transmission de la neuropathie optique de Leber

Une femme porteuse de la mutation transmet l’anomalie à tous ses enfants, quel que soit leur sexe. Cependant, la maladie est de pénétrance incomplète : cela signifie que les personnes porteuses de la mutation ne développeront pas nécessairement des symptômes. 30 à 50 % des hommes et 80 à 90 % des femmes porteurs de l’anomalie n’auront jamais la maladie.
Le caractère homoplasmique (100 % des génomes présentent la mutation) ou hétéroplasmique (seule une partie des génomes présente la mutation) explique en partie pourquoi certaines personnes développent la maladie et d’autres non. Certains facteurs tels que le tabac, certains médicaments (antituberculeux) ou un traumatisme (exposition intense à la lumière lors d’un séjour au ski) pourraient également contribuer à déclencher la maladie.

Le dépistage de la neuropathie optique de Leber

Lorsque la mère est porteuse de la mutation, l’opportunité́ d’un diagnostic prénatal peut être discutée en consultation de génétique. Il est par ailleurs possible de réaliser un test génétique chez les membres d’une famille à risque. Cependant, ce test ne permet pas de prévoir si la personne développera la maladie ni à quel moment. Là encore, son opportunité doit être discutée dans le cadre de consultations pluridisciplinaires de génétique.

Neuropathie optique de Leber : quel traitement ?

Il n’existe actuellement pas de traitement qui permette de guérir de la maladie. Les recherches sur certains médicaments et les recherches en thérapie génétique laissent cependant espérer qu’on pourra à l’avenir guérir la maladie ou empêcher au minimum l’atteinte des deux yeux. Au quotidien, diverses aides « basse vision » peuvent améliorer considérablement la qualité de vie : lunettes grossissantes, loupes, télescopes… Les livres, revues, cadrans de téléphone et calculatrices à gros caractères, de même que les montres et téléphones vocaux, sont également très utiles. Un soutien psychologique est également indispensable, surtout au moment du diagnostic.

L’évolution de la neuropathie optique de Leber

Après un début brutal, la maladie se stabilise. La perte totale de la vision (cécité) est extrêmement rare. À l’inverse, une amélioration spontanée voire, dans de rares cas, une récupération totale et définitive est également possible, même plusieurs années après le début des symptômes.

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Source
Merci au Pr Pascal Reynier du CHU d’Angers.