Qu’est-ce que l’albinisme ?

L’albinisme est une maladie génétique héréditaire qui se caractérise par une anomalie de la production de mélanine. Ce pigment est responsable de la couleur de l’iris, des cheveux, des poils, de la peau et protège cette dernière du soleil. La mélanine contribue aussi au développement du système nerveux visuel et de la rétine. L’albinisme peut donc se manifester par une dépigmentation (peau, cheveux, poils, etc.), des tumeurs cutanées liées au soleil, ou encore une photophobie (les yeux très sensibles supportent mal la lumière), et des anomalies ophtalmologiques.
En fait, l’albinisme se caractérise avant tout par des problèmes oculaires avec une perte d’acuité visuelle qui peut être importante, auxquels s’ajoute ou non une dépigmentation variable de la peau.

Différentes formes d’albinisme

Dix-neuf gènes ont été identifiés dans la survenue des différentes formes d’albinisme.

• L’albinisme oculaire (2 gènes connus impliqués)

Il touche uniquement les yeux et se caractérise par une diminution de l’acuité visuelle, un nystagmus (mouvement involontaire des yeux), un strabisme ou une absence de fovéa (zone centrale de la macula sur la rétine qui permet la vision des détails).

• L’albinisme oculo-cutané (6 gènes connus impliqués)

Il touche les yeux et la peau avec des degrés très variables de dépigmentation : elle peut être complète ou partielle et parfois même passer inaperçue. En l’absence de protection contre les rayons UV du soleil, cette forme d’albinisme augmente le risque de développer des tumeurs cutanées, et à long terme des cancers de la peau.

• Les formes syndromiques de l’albinisme

On en distingue deux formes, le syndrome Hermansky-Pudlak (10 gènes connus impliqués) et le syndrome Chediak-Higashi (1 gène connu impliqué). Les formes syndromiques de l’albinisme sont rares mais généralement plus graves à cause des complications qui y sont liées :

• Anomalie de la coagulation sanguine (présence fréquente de bleus et risque de saignement)

• Anomalie des globules blancs (augmente le risque d’infection)

• Fibrose pulmonaire (risque d’insuffisance respiratoire)

• Colite granulomateuse (comme dans la maladie de Crohn)

• Syndrome neurodégénératif (marche anormale, tremblements, épilepsie, déclin intellectuel progressif, etc.).

Comment diagnostiquer l’albinisme ?

En raison des différentes formes qu’il peut revêtir, l’albinisme est parfois difficile à diagnostiquer. Chez certains enfants, la dépigmentation est évidente dès la naissance. Chez d’autres, on observe au fil du temps des problèmes de vision, un nystagmus, la présence fréquente de bleus ou de saignements… Toutefois, ces symptômes ne sont pas spécifiques à l’albinisme. Pour objectiver le diagnostic, on peut réaliser des tests ophtalmologiques. Enfin, un diagnostic génétique peut être effectué pour rechercher la présence de mutations sur les 19 gènes connus dans la survenue de l’albinisme. Cette étape est importante car elle permet d’identifier un éventuel albinisme syndromique qui exige un suivi particulier pour prévenir les complications qui y sont associées.

Traitement de l’albinisme : une prise en charge des symptômes

Il n’existe à ce jour aucun traitement pour guérir l’albinisme. Un suivi multidisciplinaire par un dermatologue et un ophtalmologue permet toutefois de prendre en charge les symptômes et de prévenir les complications liées aux différentes formes de la maladie. Si les problèmes oculaires restent constants au cours de la vie, les problèmes cutanés peuvent évoluer vers des cancers de la peau et nécessitent donc de se protéger du soleil (chapeau à large bord, vêtements couvrants, crème solaire, lunettes de soleil, etc.). Dans les formes syndromiques, un suivi particulier doit être mis en place pour éviter les hémorragies durant une opération ou une grossesse par exemple. Et la thérapie génique ? Elle n’est pas encore d’actualité pour l’albinisme. Certains mécanismes de l’albinisme restent encore incompris, notamment pourquoi l’absence de mélanine induit des anomalies ophtalmologiques.

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Source

Merci au Pr Benoît Arveiler, responsable de l’unité de génétique biologique au CHU de Bordeaux, et à l’association française des albinismes, Genespoir.