L’achondroplasie : une forme de nanisme

Qu’est-ce que l’achondroplasie ?

L’achondroplasie est un défaut constitutionnel de la croissance de l’os, caractérisée par une petite taille et un raccourcissement des membres. Dans la majorité des cas, elle n’affecte pas l’intelligence humaine.
Ce type de nanisme est dit « dysharmonieux » ou « disproportionné » car il est plus marqué sur les membres, contrairement aux nanismes « harmonieux » qui portent sur l’ensemble du squelette.

L’achondrosplasie, une maladie génétique

L’achondroplasie est une affection génétique due aux mutations du gène FGFR3. Si l’un des parents est atteint d’achondroplasie, il existe un risque sur deux qu’il transmette la maladie à sa descendance. Si les deux parents sont atteints, l’enfant a 50% de risque de l’être également.  

Les symptômes de l’achondroplasie

L’achondroplasie se manifeste par une morphologie particulière, dont le nanisme. A l’âge adulte, les hommes atteignent en moyenne la taille d’1,30 mètre et les femmes 1,24 mètre. Dès la naissance, d’autres aspects permettent d’identifier la maladie :

• les mains et les membres sont trapus,

• le thorax est étroit,

• le tour de tête est conservé, voire au-dessus de la moyenne (macrocéphalie),

• le front est bombé,

• la courbure lombaire (forme du bas du dos) est accentuée.

L’acquisition de la capacité motrice globale est retardée du fait des petits membres, du cou court, de la tête large et de l’hypotonie (diminution du tonus musculaire).

Le diagnostic de l’achondroplasie

Le diagnostic repose sur la présence de caractéristiques cliniques et radiologiques (développées plus haut) dès la vie fœtale.
Pour confirmer ce diagnostic, un test génétique peut être réalisé par la mise en évidence de la mutation du gène FGFR3.
L’achondroplasie peut être diagnostiquée avant la naissance, lors d’une échographie du 3^ème trimestre, en observant un retard de croissance associé à certaines anomalies morphologiques. L’ADN du fœtus peut également être testé pour la mutation du gène FGFR3. C’est même réalisable de façon non invasive, dans le sang maternel pendant la grossesse.

Achondroplasie : de possibles complications

L’achondroplasie nécessite une surveillance rapprochée, surtout les premières années. En effet, quelques complications peuvent survenir :

• des apnées du sommeil ;

• des otites moyennes chroniques récurrentes, provoquées par la petite taille des conduits, pouvant entraîner une surdité si mal traitées ;

• des problèmes orthopédiques tels qu’une cyphose dorsale (angulation sous forme de bosse de la colonne vertébrale) et un bassin trop fléchi ;

• une compression de la moelle épinière au niveau du trou occipital (os situé à l’arrière du crâne), induisant une souffrance neurologique, un potentiel risque de paralysie ou d’hydrocéphalie (accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien à l’intérieur des cavités du cerveau) ;

• Une propension à l’obésité ;

• à l’âge adulte, des articulations qui font souffrir et un risque augmenté de compression de la moelle épinière au niveau de la colonne lombaire.

Achondroplasie : un suivi nécessaire

Une prise en charge préventive de la maladie est essentielle, surtout durant les 3 premières années.

• La kinésithérapie aide, par exemple, à développer la station assise, debout et la marche ou permet d’étendre le bassin pour le rendre le plus souple possible.

• Un suivi ORL régulier est également recommandé pour prévenir les infections auriculaires.

Après 3 ans, des consultations annuelles chez l’orthopédiste et chez l’ORL suffisent le plus souvent.
Cette prise en charge préventive permet d’améliorer nettement le pronostic et d’avoir une espérance de vie supérieure à 70 ans.

Le traitement de l’achondroplasie

Il n’existe, pour le moment, aucun traitement curatif de la maladie, mais une prise en charge multidisciplinaire est recommandée. Plusieurs spécialistes peuvent intervenir tels que le généticien, le pédiatre, le kinésithérapeute, le médecin rééducateur, l’orthopédiste et l’ORL. Actuellement, le seul traitement existant, bien que controversé, est l’allongement des membres. Cependant, cette méthode est longue et douloureuse, et ne permet de gagner qu’une quinzaine de centimètres.

De l’espoir pour un nouveau traitement

Un autre traitement, médicamenteux cette fois, pourrait voir le jour prochainement, puisque des essais sont en cours concernant un médicament susceptible de faire gagner des centimètres. La molécule à la base de ce progrès, le vosoritide, permet de contourner l’effet nocif de la suractivité du FGFR3 porteur de la mutation.
A l’état normal, le FGFR3, récepteur de facteur de croissance, a comme fonction naturelle de réguler les cellules au niveau des cartilages de croissance des os. Le vosoritide rétablirait donc la croissance.
Lors d’un essai du laboratoire pharmaceutique Biomarin sur des enfants de 5 à 14 ans, des injections quotidiennes ont fait augmenter leur croissance de 50% par rapport aux 6 mois précédant l’essai. Les essais cliniques sont encore en cours et si l’efficacité de ce médicament est confirmée, les agences de santé pourront autoriser sa commercialisation dans quelques années.

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Sources
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=15
http://www.lab-cerba.com/pdf/0058F.pdf
http://www.appt.asso.fr

Merci au Dr Renaud Touraine, Service de Génétique, CHU-Hôpital Nord de Saint-Etienne.