Tout savoir sur l'hémophilie

L'hémophilie
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"Bleus" inexpliqués, saignements démesurés… L'hémophilie est une maladie caractérisée par une prédisposition aux hémorragies.

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Rédigé par : Barbara Delbrouck
Relu et approuvé par : Comité éditorial Giphar
Mis à jour le : 25/03/2015

Trébucher et s'érafler le genou sur les graviers, se couper en épluchant les légumes... Voilà des situations douloureuses mais sans grande gravité pour la majorité d'entre nous. Les quelques gouttes de sang produites disparaissent rapidement. Et ce naturellement ou grâce à une simple pression locale qui stoppe l'hémorragie. En revanche, chez les personnes hémophiles, ce saignement va au contraire se prolonger. En cause ? Leur sang coagule mal.

 

Un trouble de la coagulation

Lorsque nous nous blessons, une brèche apparaît dans la paroi de l'un de nos vaisseaux sanguins et le sang s'écoule. Pour arrêter ce saignement, notre organisme lance automatiquement un processus de coagulation : de liquide, le sang se transforme en un caillot solide, qui va "colmater la brèche". Comment ?

La formation d’un caillot sanguin peut être comparée à la construction d’un mur.

  • De petites cellules présentes dans le sang, appelées plaquettes sanguines, en constituent les briques. Elles vont venir boucher l'ouverture du vaisseau.

  • Le ciment (fibrine) est formé par l’action de diverses substances, appelées facteurs de coagulation. Ces 13 facteurs s'activent les uns les autres, comme des dominos.

Chez une personne hémophile, l'organisme ne produit pas (ou en quantité insuffisante), l'un des facteurs de coagulation : le facteur VIII ou le facteur IX. Résultat : le ciment ne peut pas se former. Le caillot est défectueux et le sang continue à s'écouler.

 

L'hémophilie, une maladie génétique et héréditaire

L'hémophilie est due à l'absence ou l'altération du gène qui commande la fabrication du facteur de coagulation VIII ou IX. Cette anomalie génétique est généralement transmise par les parents mais dans 30% des cas, la mutation génétique se produit spontanément dans le spermatozoïde, l'ovule ou chez le fœtus.

 

Une maladie masculine

Les gènes en cause sont situés sur le chromosome sexuel X, que les garçons possèdent en un seul exemplaire au lieu de 2 chez les filles. Si l'un de ces deux gènes est défectueux chez la fille, le gène normal situé sur le deuxième chromosome X compensera. C'est pourquoi la maladie touche essentiellement les garçons : environ 1 naissance de garçon sur 5000 pour la forme la plus fréquente d'hémophilie. (facteur VIII en cause)

 

Symptômes de l'hémophilie

Les saignements prolongés constituent le principal symptôme de l'hémophilie. Leur gravité dépend de leur localisation et de l'importance du déficit en facteur de coagulation.

Les écoulements de sang se produisent souvent :

  • Dans les tissus superficiels de la peau (les "bleus" ou ecchymoses)

  • Au niveau des muscles (hématome) et des articulations (hémarthrose), ce qui provoque des douleurs. Ceux-ci peuvent entrainer des déformations irréversibles.

 

Une maladie à sévérité variable

La sévérité de l'hémophilie varie en fonction de la quantité du facteur de coagulation produit par l'organisme :

  • En dessous de 1% de facteur VIII ou IX, la maladie est sévère.

  • De 1% à 5%, elle est modérée.

  • De 5% à 30%, elle est mineure. Dans les formes sévères, les saignements surviennent après des chocs minimes pouvant passer inaperçus (impression de saignements "spontanés")

Dans les formes mineures ou modérées, les saignements sont observés suite à des chocs plus importants. Parfois, la maladie peut passer inaperçue jusqu'à ce qu'un traumatisme important ou une opération chirurgicale mette en lumière une mauvaise coagulation du sang.

 

Une vie normale grâce aux traitements

S'il n'est pas possible de guérir l'hémophilie, il existe aujourd'hui un traitement efficace : l'injection par intraveineuse du facteur de coagulation déficient.

  • pour stopper un saignement

  • de manière préventive, pour diminuer la fréquence des saignements

Grâce à ces traitements, les personnes hémophiles peuvent mener à présent mener une vie sociale et professionnelle normale et même faire du sport ! Un seul mot d'ordre : rester prudent.

 

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Source

Orphanet, le portail des maladies rares
www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Hemophilie-FRfrPub646.pdf


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Rédigé par : Barbara Delbrouck
Relu et approuvé par : Comité éditorial Giphar
Mis à jour le : 25/03/2015

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