Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

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La trisomie 21, aussi appelée « syndrome de Down », est due à une anomalie génétique. Elle entraîne une série de perturbations aux niveaux cognitif, morphologique et physique.

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Rédigé par : Aude Dion
Relu et approuvé par : Comité éditorial Giphar
Mis à jour le : 22/04/2016

La trisomie 21, une forme de trisomie

Chaque cellule de notre corps possède normalement dans son noyau 46 chromosomes organisés en 23 paires. Ces chromosomes contiennent l’ensemble de notre matériel génétique, c’est-à-dire une sorte de plan détaillé de ce à quoi nous ressemblons et de comment notre corps fonctionne.
La trisomie est une anomalie génétique qui se caractérise par la présence d’un chromosome supplémentaire sur l’une des paires. Il existe plusieurs formes de trisomie, répertoriées selon le « numéro » de la paire de chromosomes concernée. On parle de trisomie 21 (ou « syndrome de Down ») quand le chromosome surnuméraire se situe sur la 21e paire. Posséder ce chromosome supplémentaire entraîne une série de modifications dans la manière dont le cerveau et le corps se développent.

 

À quoi reconnaît-on la trisomie 21 ?

Les personnes atteintes de trisomie 21 partagent certains traits physiques et mentaux typiques de ce syndrome. Bien entendu, chaque individu est unique : les conséquences de la trisomie sont variables d’une personne à l’autre et peuvent se manifester de façon plus ou moins accentuée. Parmi les principaux traits typiques de la trisomie 21, on peut citer :

  • une déficience intellectuelle qualifiée de légère à modérée ;

  • des yeux « en amande » ;

  • un cou large et très court ;

  • une petite taille, des bras et des jambes anormalement courts ;

  • une bouche plus petite et, parfois, des difficultés à contrôler les muscles de la langue ;

 

Trisomie 21 : un risque accru d’autres pathologies

La trisomie 21 s’accompagne généralement d’une série de malformations présentes dès la naissance et d’un risque accru de développer certaines pathologies :

  • problèmes cardiaques ;

  • troubles musculo-squelettiques ;

  • malformation de l’appareil digestif ;

  • problèmes visuels ;

  • troubles neurologiques (épilepsie) ;

  • pathologies auto-immunes et endocriniennes (hypothyroïdie, diabète…) ;

Ces pathologies nécessitent un suivi médical adapté. Détectées à temps, elles peuvent être prises en charge de manière efficace.

 

Les causes de la trisomie 21

La trisomie 21 est une malformation congénitale (c’est-à-dire présente dès la naissance). Elle résulte d’une anomalie au niveau des chromosomes. On ne sait pas exactement à quoi cette anomalie chromosomique est due mais l’âge de la mère au moment de la grossesse constitue un facteur de risque reconnu. Ainsi, la probabilité d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 est plus importante après 35 ans.
En France, environ 1 enfant sur 1.800 naîtrait avec une trisomie 21 chaque année.  

 

Détecter la trisomie 21

  • Au cours de la grossesse, des tests de dépistage permettent d’évaluer la probabilité que le fœtus ait une trisomie 21.

Ce dépistage associe des tests sanguins à une mesure de la clarté nucale (espace entre la peau de la nuque et la colonne vertébrale du fœtus). Combinés à l’âge de la maman, les résultats de ces examens aident à déterminer si le fœtus est à risque de trisomie 21.

 

  • Si le dépistage a mis en évidence un risque accru de trisomie 21 et/ou en cas d’anomalie chromosomique lors d’une grossesse précédente, chez un autre enfant ou chez l’un des deux parents, des tests diagnostiques peuvent être proposés :

    • l’amniocentèse, qui consiste à introduire une fine aiguille à travers l’abdomen puis l’utérus afin de recueillir un échantillon de liquide amniotique ;

    • la ponction des villosités choriales, où l’on prélève des fragments de placenta à travers le vagin ou l’abdomen.

Ces tests permettent d’infirmer ou de confirmer la trisomie 21. Ce sont des techniques plus invasives qui comportent certains risques de complication (fausse couche ou accouchement prématuré, notamment).

  • Il arrive aussi que la trisomie 21 soit diagnostiquée après la naissance de l’enfant. Certains traits physiques caractéristiques peuvent inciter les médecins à procéder à un examen sanguin du bébé. Ce test, le caryotype, permet d’analyser les chromosomes dans ses cellules.

 

Vivre avec une trisomie 21

Si l’impact de la trisomie 21 sur le développement psychomoteur varie d’une personne à l’autre, les enfants atteints de cette anomalie génétique nécessitent en général plus de temps et d’attention pour stimuler leur développement.
Mais, comme tous les enfants, ils ont un potentiel à exploiter. Certains enfants atteint de trisomie 21 seront capables d’apprendre à lire et écrire et pourront suivre un enseignement ordinaire pendant quelques années. D’autres devront bénéficier de l’appui de dispositifs adaptés mais pourront néanmoins vivre de manière plus ou moins autonome à l’âge adulte.
Dans tous les cas, une « éducation précoce » peut faire une grande différence dans le développement d’un enfant atteint de trisomie 21 et dans sa qualité de vie. Le principe ? Stimuler au maximum l’enfant, tant au sein de la cellule familiale qu’à l’extérieur, avec l’aide de professionnels comme un orthophoniste et un kinésithérapeute.

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Source
Merci à Jean-Paul Champeaux, directeur de l’association Trisomie 21 France.


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Rédigé par : Aude Dion
Relu et approuvé par : Comité éditorial Giphar
Mis à jour le : 22/04/2016

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