La neurofibromatose

Les symptômes et les traitements de la neurofibromatose
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La neurofibromatose est une maladie génétique qui se manifeste principalement par des taches « café au lait » sur la peau et par la présence de tumeurs le long des nerfs (neurofibromes). Elle nécessite une prise en charge pluridisciplinaire.

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A PROPOS DE CET ARTICLE
Rédigé par : Julie Luong
Relu et approuvé par : Comité éditorial Giphar
Mis à jour le : 14/02/2017

Neurofibromatose : quelle prévalence ?

La neurofibromatose 1 (NF1), aussi appelée « maladie de Von Recklinghausen », est une  maladie génétique. Elle concerne une naissance sur 3.000. 20.000 personnes en sont actuellement atteintes en France. La neurofibromatose touche aussi bien les hommes que les femmes. Elle est présente dans toutes les régions du monde.

 

Les symptômes de la neurofibromatose

Les manifestations de la maladie et leur degré de sévérité sont extrêmement variables d’une personne à l’autre.

  • Les manifestations cutanées

Les manifestations cutanées sont les plus fréquentes : elles sont particulièrement gênantes sur le plan esthétique. Elles prennent la forme de taches plus foncées sur la peau, souvent présentes dès la naissance. L’atteinte cutanée se manifeste aussi par la présence de tumeurs le long des nerfs (neurofibromes), qui se développent généralement à partir de la puberté.
Ces neurofibromes sont souvent nombreux et répartis dans différents endroits du corps, sur ou sous la peau. Ils sont le plus souvent bénins, mais les neurofibromes sous-cutanés peuvent parfois dégénérer en tumeurs malignes. Ces cas de cancers des gaines nerveuses sont toutefois très rares.

  • Les manifestations neurologiques

Certains patients développent un gliome des voies optiques, une tumeur cérébrale qui se développe à partir du tissu de soutien des neurones (tissu glial) et qui peut entraîner une diminution de l’acuité́ visuelle.
La macrocéphalie (gros crâne) est également assez fréquente. 40 % des enfants présentent par ailleurs des difficultés d’apprentissage et des troubles cognitifs. La déficience intellectuelle est en revanche très rare.

D’autres manifestations peuvent également apparaître chez certains patients : oculaires, osseuses, viscérales, endocriniennes, vasculaires, etc.

 

Neurofibromatose, une maladie génétique

Le gène responsable de la maladie, nommé NF1, commande la fabrication d’une protéine, la neurofibromine, qui permet de « supprimer » les tumeurs. Dans la neurofibromatose, ce gène est l’objet d’une mutation et ne fonctionne plus correctement : des tumeurs vont donc se développer.
Les mutations (anomalies) qui touchent ce gène peuvent être très différentes d’une famille à l’autre.
D’autres gènes (dits « modificateurs ») pourraient par ailleurs intervenir dans cette maladie et expliquer la grande diversité́ des manifestations.

 

Le risque de transmission de la neurofibromatose

La neurofibromatose est une maladie autosomique dominante : une personne atteinte a un risque sur deux de transmettre la maladie à son enfant, quel que soit son sexe. Dans 50 % des cas, l’enfant malade naît de parents non malades : sa maladie est alors liée à de nouvelles mutations.

 

Le diagnostic prénatal de neurofibromatose

Le diagnostic prénatal est possible si la mutation a été identifiée chez le parent atteint. Ce test est réalisé sur les villosités choriales du trophoblaste (le tissu embryonnaire qui va former le placenta) ou par amniocentèse (ponction du liquide qui entoure le fœtus).
Une autre possibilité́ est le diagnostic préimplantatoire (DPI). Il consiste à réaliser un diagnostic biologique sur un embryon obtenu par fécondation in vitro avant son implantation dans l’utérus maternel. Seuls les embryons ne présentant pas l’anomalie recherchée sont alors réimplantés.

 

Neurofibromatose : quel traitement ?

La prise en charge de la maladie consiste actuellement à traiter les complications : difficultés d’apprentissage chez l’enfant, exérèse (ablation) chirurgicale ou destruction au laser des tumeurs visibles chez l’adulte, surveillance d’une évolution cancéreuse des tumeurs, etc.
La prise en charge doit être pluridisciplinaire et comporter un soutien psychologique, car la neurofibromatose est une maladie chronique aux manifestations visibles, souvent difficiles à accepter.
À l’avenir, des solutions dérivées des traitements anticancéreux pourraient permettre de mieux traiter ces tumeurs, voire de prévenir leur apparition.

 

L’évolution de la neurofibromatose

La neurofibromatose est une affection évolutive : toutes les manifestations n’apparaissent pas au même âge de la vie. Les tumeurs cancéreuses sont rares mais possibles. L’espérance de vie des patients est de ce fait légèrement diminuée par rapport à la population générale.
La plupart des personnes atteintes sont aujourd’hui bien insérées socialement et professionnellement, malgré la répercussion importante des manifestations cutanées sur la qualité de vie.

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Source
Merci au Pr Pierre Wolkenstein du CHU Henri Mondor.


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Rédigé par : Julie Luong
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Mis à jour le : 14/02/2017

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