La maladie de Huntington

Les symptômes et les traitements symptômatiques de la maladies de Huntington
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Affection neurodégénérative héréditaire, la maladie de Huntington touche une personne sur 10.000 en France. Quels sont les symptômes de cette maladie ? Comment évolue-t-elle ? Existe-t-il des traitements ?

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Rédigé par : Kathleen Mentrop
Relu et approuvé par : Comité éditorial Giphar
Mis à jour le : 02/12/2016

Qu’est-ce que la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington est une affection génétique et héréditaire du système nerveux central. Elle est causée par la mutation d’un gène (le gène HD), sur lequel on observe une répétition anormale du triplet CAG (c’est-à-dire la cytosine, l’adénine et la guanine, 3 des 4 bases qui constituent l’ADN). En temps normal, ce triplet se répète au maximum 35 fois sur le gène. Chez les personnes qui développent la maladie de Huntington, il se répète 41 fois au moins. Le gène HD est nécessaire à la fabrication de la huntingtine, une protéine indispensable pour le fonctionnement du corps et du cerveau. La mutation de ce gène mène à la dégénérescence progressive des neurones dans différentes régions cérébrales et principalement au niveau du striatum, une structure située au centre du cerveau et impliquée dans les fonctions motrices, cognitives et comportementales. La maladie de Huntington frappe indistinctement les hommes et les femmes et touche principalement des personnes entre 30 et 45 ans.

 

Huntington : quels symptômes ?

Les symptômes de la maladie de Huntington apparaissent généralement entre 30 et 45 ans. Ils sont multiples et associent souvent des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques.

  • Les troubles moteurs se manifestent par des mouvements anormaux et involontaires des muscles (appelés « mouvements choréiques » ou « chorée »), des postures anormales, une rigidité musculaire, de la maladresse, des troubles de l’équilibre, de la déglutition et de la mastication, des déformations articulaires…

  • Les troubles cognitifs comportent notamment des troubles de l’attention, des pertes de mémoire, des difficultés de concentration, d’organisation et d’apprentissage, des troubles du langage, de la perception ou de l’intégration visuelle, un allongement du temps de réaction, des difficultés d’adaptation au changement…

  • Des troubles psychiatriques et comportementaux tels que la dépression, le stress, l’anxiété, la lassitude, l’irritabilité ou l’agressivité sont fréquents. Il arrive parfois que le patient souffre de délires, ait des hallucinations ou des troubles obsessionnels.  

D’autres symptômes comme une perte de poids – souvent précoce –, des troubles du sommeil ou une perte du rythme circadien peuvent aussi être observés.

 

Comment la maladie d’Huntington évolue-t-elle ?

La chorée (troubles moteurs) constitue généralement le premier signe de la maladie, mais les troubles comportementaux et cognitifs peuvent aussi se manifester dès le début. L’évolution de la maladie s’étend sur de nombreuses années et mène petit à petit à une perte d’autonomie (impossibilité de se déplacer seul, de s’alimenter, de communiquer, démence…). Le décès des patients atteints de la maladie de Huntington survient en moyenne au bout de quinze à vingt ans, bien que l’évolution diffère d’un patient à l’autre. L’âge d’apparition des symptômes est variable, mais l’évolution est d’autant plus rapide que la maladie se manifeste tôt dans la vie. Il a été observé que le nombre de triplets explique en partie l’âge d’apparition de la maladie. Plus il est élevé, plus la maladie risque de se déclencher tôt. Dans les formes juvéniles de la maladie, le nombre de répétitions dépasse souvent 55.

 

Huntington : existe-t-il un traitement ?

Malheureusement, il n’existe à ce jour aucun traitement capable de guérir la maladie de Huntington. Toutefois, une prise en charge efficace des patients et les traitements symptomatiques peuvent améliorer l’état des patients et leur qualité de vie en ralentissant la dégradation physique, intellectuelle et psychique.

  • Les traitements médicamenteux permettent de prendre en charge les mouvements choréiques (neuroleptiques, stabilisateurs de dopamine…) ainsi que les troubles psychiatriques et comportementaux (antidépresseurs, psychotropes, somnifères, anxiolytiques…)

  • La rééducation physique (kinésithérapie, ergothérapie…) est bénéfique pour les problèmes de posture et d’équilibre.

  • La rééducation orthophonique permet de limiter les troubles de la parole et de la déglutition.

Un environnement social et intellectuel stimulant, l’activité physique régulière et des mesures d’accompagnement (aides de vie, aides techniques, sociales et financières…) font également partie de la prise en charge globale du patient.

 

Y a-t-il un risque de transmission de la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington n’est pas contagieuse, mais elle est héréditaire. De ce fait, un enfant dont l’un des parents est atteint a un risque sur deux d’hériter du gène défectueux provoquant plus tard l’apparition de maladie de Huntington. On parle de « maladie autosomique dominante » qui ne saute pas de génération.
Si l’un des parents est porteur de la maladie, il est aujourd’hui possible de réaliser un diagnostic prénatal durant la grossesse. Ce test consiste à rechercher la mutation du gène chez le fœtus. En cas de résultat positif, les parents peuvent opter pour une interruption de grossesse à tout moment. Il est également possible de réaliser un diagnostic préimplantatoire (recherche d’éventuelles anomalies sur les embryons conçus après une fécondation in vitro).

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Source
Article réalisé en collaboration avec le Pr Anne Jeanjean, neurologue.


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Rédigé par : Kathleen Mentrop
Relu et approuvé par : Comité éditorial Giphar
Mis à jour le : 02/12/2016

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