La drépanocytose

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Maladie génétique la plus fréquente dans le monde et en France, la drépanocytose est une anomalie de l’hémoglobine, qui cause des crises très douloureuses. Elle touche majoritairement les personnes originaires d’Afrique et du bassin méditerranéen.

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Rédigé par : Julie Luong
Relu et approuvé par : Comité éditorial Giphar
Mis à jour le : 27/12/2016

Drépanocytose : des globules rouges anormaux

La drépanocytose est une maladie chronique des globules rouges. Ceux-ci ont comme fonction de transporter l’oxygène vers les tissus en le fixant sur une protéine, l’hémoglobine, qui leur permet de passer dans tous les petits vaisseaux sanguins, y compris les plus étroits. L’hémoglobine normale s’appelle hémoglobine A. Dans la drépanocytose, seule une hémoglobine anormale, dite S, est fabriquée. Elle a la particularité de fragiliser et de déformer les globules rouges qui prennent alors la forme d’une faucille (falciformation).

 

Drépanocytose, une maladie génétique

La drépanocytose est une maladie d’origine génétique. Pour être malade, il faut avoir hérité du gène malade de ses deux parents. Ceux-ci sont des « porteurs sains » de la drépanocytose : chacun est porteur d’un gène normal et d’un gène malade. C’est la rencontre entre deux gènes malades qui cause la maladie.  

 

Les symptômes de la drépanocytose

Dans la drépanocytose, les globules rouges peuvent perdre leur capacité à circuler dans les petits vaisseaux sanguins. Ils les bouchent et limitent les échanges d’oxygène, provoquant des crises dites « vaso-occlusives ». Ces douleurs surgissent subitement, le plus souvent au niveau des os : leur intensité peut être supérieure à celle d’une fracture. Fragilisés, les globules rouges ont aussi une moindre durée de vie, causant une anémie et une fatigue importante. Par ailleurs, la drépanocytose favorise les infections sévères et brutales.  

 

Drépanocytose : quelle prévalence ?

La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue. Elle touche près de 50 millions de personnes dans le monde. En France, elle concerne plus de 25 000 patients et une naissance sur 2000. En Île-de-France, un enfant sur 900 qui naît est atteint de drépanocytose.

 

Le risque de transmission de la drépanocytose

Lorsque les deux parents sont porteurs du gène de la drépanocytose, ils ont un risque de 25% d’avoir un enfant drépanocytaire à chaque grossesse. En cas d’antécédents dans la famille, il est donc utile d’avoir recours à une consultation génétique. Durant la grossesse, le dépistage prénatal permet de dire si l’enfant sera drépanocytaire ou porteur du gène de la drépanocytose. Ce dépistage se fait à partir du prélèvement de villosités choriales (PVC) et de l’amniocentèse. En cas de test positif, une interruption médicale de grossesse peut être décidée par les parents.

 

Drépanocytose : qui est à risque ?

La maladie affecte surtout les populations originaires d’Africaine subsaharienne, des Antilles, d’Afrique du Nord, du bassin méditerranéen, du Moyen-Orient, d'Inde ou encore du Brésil. Le dépistage des nouveau-nés est obligatoire aux Antilles depuis 2000. En métropole, il est limité aux populations considérées comme à risque en raison de leurs origines.

 

Le traitement de la drépanocytose

La drépanocytose exige un suivi médical régulier. Au quotidien, le patient doit boire abondamment. La maladie provoque en effet une incapacité des reins à éliminer les déchets de manière normale : le patient doit donc uriner beaucoup plus qu’une personne non drépanocytaire pour préserver ses reins. Il est donc essentiel de boire en conséquence.

Certaines complications peuvent être évitées grâce à un traitement préventif :

 

  • L’antibiothérapie prophylactique et les vaccinations

La prise d’antibiotiques et une vaccination adaptée permettent de réduire le risque d’infections.

  • Les antalgiques

En cas de crises douloureuses, des antalgiques et/ou anti-inflammatoires sont utilisés. Si les douleurs sont sévères et persistantes, une hospitalisation est nécessaire pour soulager le patient.

  • L’hydroxyurée ou hydroxycarbamide

L’hydroxyurée ou hydroxycarbamide est un médicament employé en cas de complications fréquentes et sévères.

  • La transfusion sanguine

En cas d’aggravation de l’anémie, des échanges transfusionnels réguliers permettent de remplacer les globules rouges anormaux par des globules rouges normaux provenant de donneurs de sang sains.

  • La transplantation de moelle osseuse

Les globules rouges sont fabriqués par la moelle osseuse. La transplantation de moelle osseuse est actuellement le seul traitement qui permet de guérir définitivement la maladie. Elle suppose de détruire d’abord la moelle osseuse du patient par de la chimiothérapie puis de la remplacer par une moelle saine prélevée chez un donneur HLA (human leukocyte antigen) compatible. Un patient a environ 25% de chances de trouver un donneur HLA compatible dans sa fratrie.

 

L’évolution de la drépanocytose

10 à 15 % des personnes porteuses de la drépanocytose ne présenteront pas de symptômes. 70 % des patients seront hospitalisés en moyenne une fois par an. 20 % des patients seront très affectés par la maladie. Aujourd’hui, l’amélioration des traitements a néanmoins réduit drastiquement le risque de décès associé à la maladie.

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Source
Merci au Pr Mariane de Montalembert.


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Rédigé par : Julie Luong
Relu et approuvé par : Comité éditorial Giphar
Mis à jour le : 27/12/2016

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