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Leucodystrophies, une semaine pour les combattre
Vous trouverez toujours le mot « leucodystrophies » écrit au pluriel. Et avec raison : ce mot (leukos, « blanc », dys, « trouble, trophe, « nourriture ») désigne en réalité un groupe de plusieurs maladies d’origine génétique, dite aujourd’hui orphelines, c’est-à-dire n’étant pas prises en compte et en charge au même niveau que les « grandes » maladies comme cancer, tuberculose, etc.
Pourtant, leur diversité fait qu’au total le nombre de malades est important. ELA, association européenne contre les leucodystrophies, a dressé un bilan au début de cette année, portant sur treize pathologies (en réalité il y en a plus de vingt) comme adrénoleucodystrophie, ou ALD, maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), maladie d’Alexander, etc. Pour la France, on arrive à 754 cas, et dans ce tableau de chiffres, il apparaît que la France est particulièrement touchée par rapport à d’autres pays comme Belgique, Espagne, Luxembourg, Suisse et pays du monde. Mais attention, avertit ELA, seuls sont comptabilisés les cas où la maladie a été clairement identifiée, il y en a donc davantage en réalité.
Les leucodystrophies affectent le système nerveux. Explication.
Tout vient de la myéline, substance graisseuse blanchâtre qui entoure les fibres nerveuses. Son rôle est d’assurer la bonne conduction des stimuli nerveux dans le corps, et quand elle est de bonne qualité la myéline augmente considérablement sa vitesse de propagation, décuplant ainsi les réflexes. De plus, la myéline protège les fibres nerveuses, formant autour d’elles une sorte de gaine. Pour l’anecdote, la myéline apparaîtrait, dans l’embryon, en même temps que la mâchoire. Dans la vie primitive, il faut des réflexes pour mordre !
On comprend dès lors que la moindre atteinte de cette myéline entraîne un certain nombre de troubles et handicaps. C’est le cas de la sclérose en plaques.
Dans les leucodystrophies, la myéline n’assure pas ses fonctions, parce qu’elle-même est anormale : elle ne se forme pas, elle se détériore ou même parfois elle est trop abondante. Ces maladies entraînent nombre de difficultés et de handicaps dans la vie quotidienne des patients : difficulté à la marche, aux moindres gestes utiles, et même la parole peut être atteinte. La paralysie est au bout du chemin, et la maladie étant génétique, elle atteint dès le début de la vie. Certaines formes entraînent un décès prématuré, parfois au cours de l’enfance. L’opération citoyenne et éducative d’ELA « Mets tes baskets et bats la maladie » s’invite à l’école du 18 au 23 octobre, pour parler et faire parler des leucodystrophies, sous le parrainage de Zidane.
Sources. Tous renseignements sur le site d’ELA, http://www.ela-asso.com/?q=taxonomy...
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