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La trisomie 21, parlons-en !
Ce dimanche 21 novembre était la « Journée nationale de la trisomie 21 », qui porte ce nom et ce numéro à cause de son origine : les personnes porteuses d’une trisomie 21 ont un chromosome 21 en plus, donc 3 au lieu de 2.
Généralement, il s’agit de la totalité du chromosome, parfois d’une partie seulement (dans ce cas, les manifestations sont plus réduites). C’est la présence de ce chromosome inopiné qui entraîne un certain nombre de troubles au niveau des capacités mentales et physiques. Cela dit, insistent les spécialistes de la trisomie, il ne s’agit pas d’une maladie et les personnes atteintes n’en possèdent pas moins des compétences.
Petit rappel : les hommes et les femmes ont normalement 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l’homme. Chacun recevant de chaque parent 23 chromosomes par la réunion du spermatozoïde et de l’ovule, seules cellules de l’organisme à ne contenir que 23 chromosomes, et non 23 paires.
En fait, ce qu’on appelle « accident génétique » se produit avant la fécondation, au moment de la formation des ovules et des spermatozoïdes. Ce qui rend possible d’identifier ce qui provoque la genèse de la trisomie : un des parents transmet 24 chromosomes au lieu de 23, venant le plus souvent de la mère. La trisomie 21 est dite alors « libre ». Si toutes les cellules de l’organisme du trisomique ont 47 chromosomes, on parle alors de « trisomie 21 homogène », et de « trisomie 21 en mosaïque » si coexistent deux sortes de cellules, à 46 et à 47 chromosomes.
Le principal risque de trisomie 21 est, rappelons-le, l’âge de la mère au moment de la fécondation.
Voici un tableau récapitulatif, publié par l’association Trisomie France, donnant les risques statistiques d’avoir un enfant trisomique : 1/1 500 naissances si la mère a 20 ans 1/1 000 à 30 ans 1/400 à 35 ans 1/187 à 38 ans 1/100 à 40 ans 1/28 à 50 ans.
Heureusement, il est aujourd’hui possible de diagnostiquer une trisomie 21 pendant la grossesse, le diagnostic (par amniocentèse) étant proposé dans plusieurs cas : âge maternel supérieur à 38 ans ; mise en évidence d’une anomalie échographique ; calcul d’un risque augmenté d’anomalie chromosomique après dosage des marqueurs sériques dans le sang maternel (diagnostic prénatal utilisation des marqueurs sériques) ; diagnostic d’une anomalie chromosomique ou génique lors d’une grossesse précédente ou chez un autre enfant ; présence d’une anomalie chromosomique chez un des 2 parents.
Cette Journée nationale aura permis de faire circuler l’information et d’offrir aux familles l’occasion de rencontres.
Attention : depuis le 2 novembre et jusqu’au 30, une collecte nationale est lancée chez les buralistes au profit des associations départementales Trisomie 21 France.
Source. Trisomie 21 France. Site : http://www.trisomie21-france.org/
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