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La mucoviscidose
Qu’est ce que la mucoviscidose ?
La mucoviscidose, encore appelée fibrose kystique du pancréas, est une maladie qui touche surtout les organes respiratoires et digestifs.
Cette maladie génétique, la plus fréquente en Europe, affecte autant les hommes que les femmes, avec une moyenne de un enfant pour 2500 naissances.
A quoi est due cette maladie ?
C’est une maladie héréditaire qui se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que :
- Le père et la mère possède le gène muté
- le sujet malade possède le gène anormal en 2 exemplaires, il est dit homozygote.
- Sa famille : père, mère, frère(s), sœur(s), peuvent être hétérozygotes c’est-à-dire avoir un seul gène muté, et n’exprimeront donc pas la maladie. On les appelle alors des « porteurs sains ».
La mucoviscidose est due à une ou plusieurs mutations au niveau du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) présent sur le chromosome 7 qui code pour une protéine intervenant dans le transport du chlore et du sodium dans l’organisme.
Ces anomalies entraînent une déshydratation du mucus présent au niveau pulmonaire et digestif ce qui entraine une augmentation de sa viscosité et est responsable des symptômes.
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