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Bien qu’elle soit la maladie génétique la plus fréquente dans le monde et classée au quatrième rang dans la priorité de santé publique mondiale par l’Organisation mondiale de la santé, la drépanocytose est particulièrement mal connue.
Il s’agit d’une maladie du sang frappant surtout les personnes originaires d’Afrique. Dans le monde, on évalue à 50 millions le nombre de porteurs sains du gène de la maladie.
Les pays les plus touchés, en plus de l’Afrique, sont les Antilles et l’Amérique du Sud (Brésil). Et l’on considère qu’environ 130 000 à 150 000 Français sont porteurs de ce gène. Ce qui est préoccupant, puisqu’ils risquent de le transmettre à leurs enfants : 220 à 250 naissances « drépanocytaires » sont dépistées chaque année.
Cette maladie chronique touche les globules rouges du sang (hématies), induisant la formation de protéines sanguines anormales. Ce qui se traduit pour le malade par des crises douloureuses, des signes généraux d’anémie hémolytique chronique, des troubles circulatoires graves et des complications chroniques (infarctus, insuffisance rénale, insuffisance respiratoire, ostéonécroses de la tête fémorale, infections, ulcération des jambes).
Pour dépister la maladie, on procède à un frottis sanguin qui permet d’observer les cellules dites « falciformes », les drépanocytes.
Quant au dépistage génétique, il se fait par le séquençage de l’ADN par différentes techniques.
Le traitement ? Malheureusement, il n’en existe pas pour la maladie elle-même. On ne peut donc que se contenter d’agir sur les symptômes. En cas d’anémie profonde, on procède éventuellement à une transfusion sanguine. Dans les cas les plus graves, à une greffe de moelle.
La « Journée mondiale de la drépanocytose » du 19 juin permettra de combler quelque peu le déficit d’information sur la maladie. Les grands médias ayant à cœur d’y participer.
Source : Ministère de la Santé. Site : http://www.sante-sports.gouv.fr/. 24h Santé. Site : http://www.24hsante.com/drepaction-.... Caducée. Site : http://www.caducee.net/DossierSpeci...
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